Genetik kodlarımız nasıl saklanıyor?

31
genetik kodlar

Genlerimizde saklı sırlar kim olduğumuzu ve kalıtsal özelliklerimizi belirliyor. Genetik kodlarımız nasıl çalışıyor? Kim olduğumuzu genlerimiz belirliyor. Kalıtımın temel birimi olan genlerin her biri, bir protein yapmak için kodlanmış talimatlar içeriyor. İnsanlar yaklaşık 20.500 gene sahip. Bunların uzunlukları birkaç yüz baz çiftiyle iki milyon baz çifti arasında değişebiliyor. Fizyolojimizin tüm yönlerini etkiliyorlar. Fiziksel görünüşümüzü, hücrelerimizde meydana gelen biyokimyasal tepkimeleri ve hatta bazı bilim insanlarına göre kişiliğimizi belirleyen kodları sağlıyorlar.

Her insanda her genin iki kopyası var: Biri anneden, biri babadan geliyor. Popülasyon içinde her genin birkaç “alel”i (diziliminde küçük değişiklikler olan, aynı kodun farklı halleri) bulunuyor. Bu aleller temelde aynı işlevi yerine getiriyor ama her birimizi benzersiz kılan ince farklılıkları yaratıyorlar. Alyuvarlar hariç, tüm hücrelerimizin içinde birer çekirdek var. Bu çekirdeklerde ise genetik bilgilerimizi taşıyan deoksiribonükleik asit (DNA) var. DNA, bazlardan oluşan dört harfli bir kod: adenin (A), guanin (G), sitozin (C) ve timin (T). Moleküler biyolog Francis Crick’in de dediği gibi, “DNA RNA’yı, RNA proteinleri ve proteinler de bizi oluşturuyor.” Çekirdekteki 23 çift kromozomun her birinde birkaç bin gen depolanıyor.

Bir hücre, belirli bir geni kullanması gerektiği zaman, dizilimin ribonükleik asit (RNA) biçiminde geçici bir kopyasını oluşturuyor. Bu kopya, insan vücudunun yapı taşları olan proteinleri üretmek için gereken tüm bilgileri içeriyor. İnsan Genom Projesi’nin amacı tüm insan genomunun haritasını çıkarmaktı. Bu haritayı insan yapmayı sağlayan bir kılavuza benzetebiliriz. Bilim insanları, genetik kodumuzda gizlenen bilgileri kullanarak çeşitli hastalıkların oluşumunda rol oynayan genleri belirlemeyi başardı.

Araştırmacılar, insan popülasyonundaki ortak genetik varyasyonları kaydederek, meme kanserinden Alzheimer hastalığına uzanan 1.800’den fazla hastalıkla ilişkili genleri tanımladı. Kalp hastalığı gibi karmaşık hastalıkları etkileyen genler henüz tam olarak anlaşılamadı ama en azından üzerinde çalışabileceğimiz genoma sahibiz. Bu sayede genetik risk faktörlerini belirlemek çok daha kolaylaşıyor.

İlginç bir şekilde, İnsan Genom Projesi ilk tahmin edilenden çok daha az genimiz olduğunu keşfetti: Genomumuzun sadece %2’si protein kodluyor. DNA’nın geri kalan kısmına “kodlamayan DNA” deniyor. Bu kısımlar gen içermek yerine başka işlevlere hizmet ediyor. Çoğu insan geninde kodlamayan “intron” bölgeleri var. Genler arasında da intergenik DNA bulunuyor. Tahminlere göre, kodlamayan bu dizilimler, önemli genetik bilgileri mutasyondan koruyan bir tampon görevi görüyor olabilir.

Bazı kodlamayan DNA’larsa anahtar görevi görüyor: Hücrenin genleri doğru zamanlarda açıp kapatmasını sağlayıp gen ifadesini düzenliyorlar. Tüm organizmalardaki varyasyonların kaynağı genetik mutasyonlar. Genetik mutasyonların çoğu, hücreler bölünmeye hazırlanırken DNA’nın kopyalanması sırasında meydana geliyor. DNA’nın kopyalanmasından sorumlu moleküler makine, hata yapmaya meyilli.

Sıklıkla hata yaparak DNA diziliminde değişikliklere neden oluyor. Bunlar, yanlışlıkla bir bazı başka bir bazla değiştirmek gibi (örn. G yerine A) basit hatalar olabileceği gibi baz ekleme veya silme gibi çok daha ciddi hatalar da olabilir. Hücreler bu gibi hataları meydana geldikçe düzelten mekanizmalara sahip. Hatta büyük bir hata yapan hücreleri öldürebiliyorlar. Yine de bazı hatalar gözden kaçıyor.

Yaşamınız boyunca hücrelerinizde birçok mutasyon gerçekleşiyor. Bunların çoğu tamamen zararsız: Ya DNA’nın kodlamayan bölgelerinde meydana geliyorlar ya da geni o kadar az değiştiriyorlar ki protein neredeyse hiç etkilenmiyor. Bununla birlikte, bazı mutasyonlar hastalığa yol açıyor. Sperm ve yumurta hücrelerinde mutasyonlar yaşanırsa bunlar gelecek nesle geçebiliyor. Ancak tüm mutasyonlar kötü değil: DNA dizilimindeki bu rastgele değişiklik süreci, Darwin’in evrim teorisinin biyolojik temelini sağlıyor. Bunu en kolay hayvanlarda gözlemek mümkün.

Biston betularia adlı güve türünü ele alalım. Sanayi Devrimi’nden önce bu güvelerin çoğunun kanatları beyazdı. Bu sayede açık renkli ağaçların ve likenlerin üzerinde gizlenebiliyorlardı. Bununla birlikte, az sayıda güvede kanatları siyah yapan bir mutant gen (mutasyon uğramış gen) vardı. Bu onları avcılar için kolay hedef haline getirdiğinden sayıları artmıyordu. Ancak fabrikalardan yayılan duman ve is ağaçları örtmeye başlayınca açık renkli güveler, koyu renkli bu yeni ortamda gizlenmekte zorlandılar.

Böylece siyah güvelerin sayısı artmaya başladı. Daha uzun süre hayatta kaldıkları için mutasyonlarını yavrularına geçirme şansları arttı ve gen havuzunu değiştirdiler. Biston betularia örneğindeki genetik değişimin güveye nasıl fayda sağladığını anlamak kolay. Peki ya genetik hastalıklar? Aslında bunlar bile yararımıza olabilir. Afrika’da oldukça yaygın bir genetik bozukluk olan “orak hücreli anemi” buna iyi bir örnek.

Tek bir nükleotit mutasyonu, alyuvarlardaki oksijenin bağlanmasında rol oynayan hemoglobin proteininin yanlış katlanmasına neden oluyor. Hemoglobin bir araya toplanıp alyuvarların deforme olmasına yol açıyor. Bu alyuvarlar dar kılcal damarlardan geçmekte zorlanıyor ve sıklıkla hasar görüp tahrip oluyor. Ancak bu genetik mutasyonun sıtmaya karşı koruyucu etkisi var. Bu yüzden nesilden nesle aktarılmaya devam ediyor. Sıtma asalağı, yaşam döngüsünün bir kısmını alyuvarlarda geçiriyor. Orak hücreler yırtılınca asalağın üremesi önlenmiş oluyor. Orak hücre geninin bir kopyasına ve sağlıklı hemoglobin geninin bir kopyasına sahip kişiler az miktarda orak hücreli anemi belirtileri gösteriyor ama sıtmadan da korunuyorlar ve ölmüyorlar. Bu sayede geni çocuklarına geçirebiliyorlar. Genetik hızla gelişen bir bilim alanı. DNA’nın işlevine dair sürekli yeni bilgiler keşfediliyor.

Artık biliyoruz ki çevresel etkiler DNA’nın hücrede paketlenme şeklini değiştirebiliyor, bazı genlere erişimi kısıtlayabiliyor ve protein ifade modellerini değiştirebiliyor. “Epigenetik değişiklik” denilen bu değişiklikler aslında DNA dizilimini değiştirmiyor ama o dizilimin hücre tarafından nasıl erişilip kullanıldığını düzenliyor. Epigenetik değişiklikler bir hücreden yavrulara aktarılabiliyor. Böylece genetik bilgilerin nesiller arasında değişebileceği ek bir mekanizma sağlıyor.

How It Works dergisi

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz